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A triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho, costuma ser realizada na própria maternidade ou hospital onde o bebê nasceu entre o 3º e o 7º dia de vida.

Através de gotinhas de sangue tiradas do calcanhar da criança, é possível se fazer uma importante avaliação inicial para detectar algumas doenças genéticas (transmitidas pelos genes da mãe e do pai) e congênitas (que se desenvolve no útero), que precisam de tratamento o mais rápido possível para evitar graves sequelas no futuro. O calcanhar por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido através de uma única punção, rápido e quase indolor para o bebê.

 

PREVENINDO DOENÇAS GRAVES

Para quem não sabe, o teste do pezinho é obrigatório por lei em todo o Brasil e a simples atitude de se realizar o exame faz com que doenças causadoras de sequelas irreparáveis no desenvolvimento mental e físico da criança sejam detectadas e tratadas mesmo antes do aparecimento dos sintomas. O diagnóstico precoce oferece condições de um tratamento iniciado nas primeiras semanas de vida do bebê, evitando a deficiência mental. A deficiência, uma vez presente no corpo, torna difícil o tratamento.

Os resultados da triagem podem demorar até um mês para ficar prontos, mas, em caso de alguma alteração no exame, os pais são chamados antes para realizar uma nova coleta de sangue da criança e confirmar um possível diagnóstico. A maioria das doenças detectáveis no exame é assintomática quando o bebê é recém-nascido, e já sabendo o diagnóstico será mais fácil adotar o melhor tratamento e prevenir sequelas e sintomas.

 

FASES

Existem diferentes tipos de exames do pezinho. O Sistema Único de Saúde (SUS) instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal, onde cobre a identificação de até quatro doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e fibrose cística). Mas nem todos os Estados brasileiros realizam os quatro testes. A triagem básica é o exame obrigatório para todos os recém-nascidos do país, a fim de detectar duas doenças: a fenilcetonúria (PKU) e o hipotireoidismo congênito (HC).

O Programa Nacional de Triagem Neonatal prevê três fases do teste do pezinho, em que os Estados devem se adequar:

Fase I: Hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria; (Essas doenças são triadas nos 26 estados e o Distrito Federal).

Fase II: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias; (Essas doenças são triadas em 18 estados e a cobertura é de 73,41%, sobre o número de nascimentos).

Fase III: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias e fibrose cística. (Essas doenças são triadas em 9 estados e a cobertura é de 47,93%, sobre o número de nascimentos).

A inclusão das doenças Hiperplasia adrenal congênita e deficiência da Biotinidase, prevista para 2013, fará parte da Fase IV. Os estados que farão o diagnóstico e acompanhamento serão os que estão na Fase III. Esta medida está associada ao Programa Viver Sem Limites, lançado este ano pelo governo federal, no âmbito da Política de Atenção Integral à Pessoa com Deficiência.

O PNTN terá como meta a identificação e intervenção precoce de deficiências que podem ser identificadas na triagem neonatal. O secretário Helvécio Magalhães afirma que é preciso estruturar os serviços para que todos os estados tenham condições de realizar o diagnóstico de seis doenças até 2014.

 

COLETA

Ao comparecer ao posto de coleta, será feita uma ficha cadastral da criança com dados de identificação. É importante que a mãe dê todas as informações de forma clara, principalmente o endereço, já que, se o resultado estiver alterado, esta criança precisará ser localizada com rapidez.

Após a identificação, a coleta será realizada por uma enfermeira especialmente treinada. Todo o material necessário para a punção deverá ser descartável, bem como as luvas que serão utilizadas pela coletadora. O procedimento de coleta segue normas internacionais. Após a coleta, o papel-filtro deve ser mantido em temperatura ambiente até a secagem completa do sangue, pelo menos 2 horas, e depois ser acondicionado conforme a orientação de cada laboratório.

O exame colhido será encaminhado a um laboratório central (seja ao laboratório do Serviço de Referência em Triagem Neonatal, seja a um laboratório privado), onde os exames deverão ser processados com a maior rapidez possível. Os Laboratórios de Referência encaminharão os resultados de volta ao posto de coleta, onde a família poderá obtê-lo para apresentação ao pediatra que acompanha a criança. Os laboratórios privados informarão às famílias sobre a entrega dos resultados, de acordo com as suas rotinas.

Nos casos com resultados de triagem alterados, o laboratório central deve acionar o posto de coleta para que entre em contato com a família e trazer a criança para a realização de exames confirmatórios.

Importante: o Teste do Pezinho é apenas um teste de triagem. Um resultado alterado não implica em diagnóstico definitivo de qualquer uma das doenças, necessitando, de exames confirmatórios.


DOENÇAS DETECTADAS PELO TESTE DO PEZINHO

 

Fenilcetonúria

É uma doença genética caracterizada pela ausência ou carência de uma enzima ligada ao metabolismo do aminoácido fenilalanina. Esse aminoácido está presente na proteína de vários alimentos, como a carne, o leite e os ovos. Quando não é “quebrado” adequadamente pela enzima, gera um acúmulo excessivo no corpo que pode levar a gravíssimas lesões no sistema nervoso central, com comprometimento no desenvolvimento neurológico da criança.

 

Hipotireoidismo congênito

Nessa doença há uma baixa produção dos hormônios da glândula tireoide, essenciais para o desenvolvimento, em especial do sistema nervoso. A carência desses hormônios pode causar uma série de problemas, incluindo retardo mental e comprometimento do desenvolvimento físico.

 

Anemia falciforme

A anemia falciforme é hereditária. Nos doentes, chamados de falcêmicos, a hemoglobina assume formato de foice ou meia-lua, alterando também a forma do glóbulo vermelho e prejudicando sua passagem por veias e artérias. Essa dificuldade pode levar a uma oxigenação deficiente do organismo e gerar complicações em praticamente todos os órgãos e sistemas do corpo. Existem vários graus de anemia falciforme.

 

Hiperplasia adrenal congênita

A hiperplasia adrenal congênita, ou hiperplasia congênita de supra-renais, compreende na realidade uma série de anormalidades das glândulas supra-renais. Pessoas afetadas pela doença não produzem quantidades suficientes dos hormônios cortisol e aldosterona e, por outro lado, têm quantidades excessivas de hormônios andrógenos. Em meninas, esse aumento pode deflagrar características sexuais masculinas, como pêlos e aumento do clitóris, e em meninos no aumento do pênis e no surgimento precoce de pêlos. Em ambos os sexos, pode causar perda exagerada de sais e aumento de potássio, levando até à morte.

 

Fibrose cística

Doença genética, a fibrose cística (também chamada de mucoviscidose) é caracterizada pelo transporte deficiente do cloro e do sódio nas membranas celulares, o que leva à produção de um muco grosso e pegajoso. Esse muco pode provocar entupimento nos pulmões, causando dificuldades respiratórias e facilitando a proliferação de bactérias. O suor apresenta altas concentrações de sório e cloro, e há insuficiência no pâncreas, que afeta a digestão. O ideal é que o teste seja feito no primeiro mês do bebê.

 

Deficiência de biotinidase

É uma doença genética que pode ser tratada com a suplementação com biotina, uma substância que é retirada dos alimentos pela enzima biotinidase, que não é produzida em quantidade suficiente. Os sintomas são convulsões, alterações na coordenação motora, fraqueza muscular, queda de cabelos e atraso no desenvolvimento. O tratamento precoce previne o surgimento dos sintomas.

 

 

 

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